Mintafordítás
Gaucher kór
A Gaucher kór egy örökletes betegség, ami recesszív módon öröklődik.
Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon.
Ez a ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő egyes zártabb közösségekben
A Gaucher-kór klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, amelyeket így károsítanak.
A glukocerebrozidok a zsíranyagcsere termékei, amelyek egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt halmozódnak fel a szövetekben Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet.
A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra megnő, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén növekszik, de kisebb mértékben.
A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám ill. alacsony vérlemezkeszám jön létre.
A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és gyakran erős csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál.
Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált ún. Gaucher sejtek azonosításával állították fel. A Gaucher-kór megállapítása ma DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik.
A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik. Bőrük színe helyenként nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg.
A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók.
A gyógyulási eredmény kedvezőbb akkor, ha nincsenek vagy enyhék az idegrendszeri tünetek.
A betegek a rendszeres és egyénileg beállított kezelés mellett tünetmentesek lesznek. Teljes gyógyulást a jövőben majd a génterápia jelenthet az ebben a betegségben szenvedőknek.
Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.