Kiemelt szöveghelyek
Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon.
A Gaucher-kór klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, amelyeket így károsítanak.
A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám ill. alacsony vérlemezkeszám jön létre.
Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált ún. Gaucher sejtek azonosításával állították fel.
Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.