Skip navigation

Kiemelt szöveghelyek

 

Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon.

 

A Gaucher-kór klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, amelyeket így károsítanak.

 

A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám  ill. alacsony vérlemezkeszám jön létre. 

 

Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált ún. Gaucher sejtek azonosításával állították fel. 

 

Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.