C1 Nyelvi közvetítő készség
Fordítsa le az alábbi szöveget! Elérhető pontszám: 15 pont. Figyelem! A vizsga akkor lehet sikeres, ha a vizsgázó részegységenként legalább 40%-ot teljesít.
Gaucher kór
A Gaucher kór egy örökletes betegség, ami recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Ez a ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő egyes zártabb közösségekben.A Gaucher-kór klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, amelyeket így károsítanak. A glukocerebrozidok a zsíranyagcsere termékei, amelyek egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt halmozódnak fel a szövetekben Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet. A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra megnő, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén növekszik, de kisebb mértékben. A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám ill. alacsony vérlemezkeszám jön létre. A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és gyakran erős csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál. A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik. Bőrük színe helyenként nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg. Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált ún. Gaucher sejtek azonosításával állították fel. A Gaucher-kór megállapítása ma DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik. A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. A gyógyulási eredmény kedvezőbb akkor, ha nincsenek vagy enyhék az idegrendszeri tünetek.
A betegek a rendszeres és egyénileg beállított kezelés mellett tünetmentesek lesznek. Teljes gyógyulást a jövőben majd a génterápia jelenthet az ebben a betegségben szenvedőknek. Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.
Forrás: http://www.webbeteg.hu/cikkek/endokrin/3453/gaucher-kor-tunetei
(250 szó)